剥脱综合征的分子遗传学研究进展

来源 :中华实验眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:shnoonkids
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

剥脱综合征(XFS)是一种与年龄相关、多基因遗传的全球性眼病,是继发性青光眼常见的原因之一。XFS的发病与遗传和环境因素有关,其确切的致病原因、病理机制尚不完全清楚。本文对近年来XFS的分子遗传学方面的研究进展进行总结,从赖氨酰氧化酶样1(LOXL1)基因、簇蛋白(CLU)基因、接触素有关蛋白2(CNTNAP2)基因、载脂蛋白E(ApoE)基因、基质金属蛋白酶(MMPs)基因、谷胱甘肽转移酶(GST)基因、转化生长因子-β1(TGF-β1)基因、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因等可能参与XFS的发生和发展方面逐一阐述,在分子遗传学水平加深对XFS的认识。

其他文献
目的探讨电子纤维支气管镜在儿童气管食管瘘诊治中的应用。方法回顾性分析5例气管食管瘘患儿的临床表现及影像学检查、电子纤维支气管镜检查结果。结果3例患儿出生时有口吐白沫,4例患儿进食后出现呛咳,4例患儿气促,2例患儿反复肺炎,其中1例患儿由于出生后即予以禁食,因此无以上症状。4例患儿母孕期均有羊水过多史。4例食管造影或胸部多层螺旋CT阳性者与电子纤维支气管镜及术中观察相吻合,1例食管造影阴性、胸部多层
期刊
目的验证雾化吸入沙丁胺醇能否改善呼吸衰竭机械通气患儿功能残气量(functional residual capacity,FRC)、呼吸力学、耗氧量(oxygen consumption,VO2)及血流动力学。设计前瞻性自身对照临床试验。场所一家四级学院型儿童医院24张床的PICU。对象和方法取得知情同意后,测定25例1~18岁因呼吸衰竭需机械通气患儿的FRC、VO2、呼吸力学及生命体征。入组标准
目的探究早产儿及小于胎龄儿血清胰岛素样生长因子(IGF)-1、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGF-BP3)水平与脑性瘫痪(脑瘫)的相关性。方法研究对象为2012年1月至2012年12月沈阳市儿童医院、沈阳市妇婴医院接收的异常出生体重新生儿共957例,跟踪随访1年,2013年12月共确诊为脑瘫患儿23例(脑瘫组),同时从随访儿童中选取健康儿童40例为对照组,比较脑瘫组与对照组儿童血清IGF-1、IG
儿童原发性高血压的患病率逐年增加,不仅导致各种症状,还造成心、肾、血管、眼睛和神经系统等多个靶器官损害。儿童高血压是成人高血压的危险因素,因此关注儿童高血压,将预防关口前移,已经成为公共卫生的一项挑战。儿童原发性高血压的影响因素众多,包括遗传因素、超重和肥胖、低出生体重等。通过对这些相关影响因素的分析,可以为制定儿童保健策略、预防儿童原发性高血压提供有效的建议。
急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)是指各种原因导致的肾功能的快速受损,引起肾小球滤过率下降,血清尿素氮升高,血清肌酐升高,尿量减少,从而导致人体内环境紊乱,机体不能维持稳态,增加了新生儿的病死率和患慢性肾病的危险。了解AKI的诊断标准、病因及发病机制、早期生物标记物、治疗及预后的有关研究进展,对指导临床早期诊治新生儿AKI,改善新生儿AKI预后,降低患儿病死率极为重要。
【摘要】在农村,为了增加经济收入,改善生活条件,一些父母常年在外打工,一部分儿童成为留守儿童,由于父母不在身边,他们在教育上出现了许多问题。对农村留守儿童的现状进行分析,发现家庭教育方面存在的问题,并提出应对策略,对留守儿童的健康成长有着非常积极的意义。  【关键词】农村留守儿童;家庭教育;问题;策略  引言  在教育工作中,农村留守儿童的家庭教育工作仍是难点,如何做好新时期的留守儿童家庭教育研究
鸡卵白蛋白上游启动子转录因子(COUP-TFs)是类固醇/甲状腺激素受体超家族中的一类孤核受体,包括COUP-TFⅠ和COUP-TF Ⅱ 2个亚型。COUP-TFs在胚胎发育、器官形成、神经系统形成和细胞分化中起着至关重要的作用。许多研究表明COUP-TFs也参与胚眼的发育,COUP-TFs基因突变由于可导致眼组织缺损、小眼球、视神经萎缩、眼发育迟缓、斜视、弱视等表型形成而备受关注。然而COUP-
【摘要】信息技术课程的根本目的在于提升学生的信息技术知识运用能力,并应在此基础上提高自身的信息素质,以更好地促进学生的发展过程。但目前的情况是,信息技术课堂只强调理论知识的掌握和基础知识的练习过程,学生的信息技术水平没有得到有效提升。因此,教师应对新课标下的初中信息技术课程要求进行深入分析,并提出能够有效增强其有效性的教学策略,促进学生能在学习过程中提升自身的信息素质。  【关键词】初中;信息技术
全色盲是一种常染色体隐性遗传视锥细胞功能障碍疾病,主要表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常。目前共发现5个全色盲致病基因,分别是环核苷酸门控通道α3(CNGA3)、CNGB3、鸟嘌呤结合蛋白α转导活性肽2(GNAT2)、磷酸二酯酶6C(PDE6C)和PDE6H,这些基因在光传导通路中发挥重要作用,可导致全色盲的发生。部分全色盲动物模型通过基因治疗在一定程度上恢复了视功能。就全色盲的临床特点及遗