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目的
探讨无神经系统症状的婴幼儿结节性硬化症的临床特点。
方法分析12例婴幼儿期结节性硬化症患儿的临床表现，同时对其中5例进行反射式共聚焦显微镜检查，2例进行皮肤活检组织病理检查及电镜检查。
结果12例患儿就诊年龄2~ 18个月，中位数8.6个月。在出现神经症状前，多表现为色素脱失斑、侧脑室室管膜下结节/脑室壁结节、心脏横纹肌瘤和肾脏多发囊肿。5例行反射式共聚焦显微镜检查，结果均表现为色素环结构完整，无缺失，折光变暗，边缘不清晰。组织病理检查：基底细胞色素颗粒及黑素细胞局灶减少；电镜检查：基底层黑素细胞胞质中可见正常数量黑素颗粒。
结论婴幼儿期的结节性硬化在出现神经症状前，主要表现为色素脱失斑，临床上易与白癜风相混淆，反射式共聚焦显微镜检查结果可以作为与色素减退类疾病相鉴别的依据之一。