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孕妇,25岁,既往月经规律,末次月经2007年1月24日,孕16周唐氏筛查高危,于孕21周在北京协和医院行羊膜腔穿刺染色体核型检查.孕22周常规超声检查,发现胎儿孕20周大小、头型不规则、前额窄小平直、下颌相对较小(图1A),耳外形呈"C"字,内耳廓轮廓不清;颈部软组织层增厚(6.5 mm);胎儿心脏位于胸腔左侧,心胸比例增大约0.53,心内结构紊乱,房间隔不明显,右心房增大呈倒三角形,左心房中间可见一隔样回声,与左右心室均有联系,两心室之间室间隔连续性中断,仅见一条大动脉自右心室发出,左心室内可见增强回声点。