先天性中性粒细胞减少症的研究进展

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【摘要】

：

先天性中性粒细胞减少症是一组异质性疾病,重型先天性中性粒细胞减少症(SCN)自发现至今已有50余年.近年来的一系列研究已在分子水平上阐明了某些患者的发病机制,如SCN中最常

【作者】

：

陈森

【机构】

：

天津市儿童医院血液科

【出处】

：

医学综述

【发表日期】

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2004年期

【关键词】

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先天性中性粒细胞减少症 ELA2基因未折叠蛋白反应

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先天性中性粒细胞减少症是一组异质性疾病,重型先天性中性粒细胞减少症(SCN)自发现至今已有50余年.近年来的一系列研究已在分子水平上阐明了某些患者的发病机制,如SCN中最常见的ELA2基因突变及其引发的未折叠蛋白反应;HAX1、GFI1、WAS等基因突变所致SCN等.这使先天性中性粒细胞减少症患者的进一步分型诊断成为可能,从而为今后相应的靶向治疗提供了理论依据.

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