Goldenhar综合征一例

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患儿男,2岁.因发现右眼角结膜肿物2年于2009年10月20日人院.患儿父母述患儿自出生时就发现右眼角结膜肿物,且逐渐增大.患儿行右颊横裂手术2年.患儿为第一胎,足月顺产,生后无紫绀及吸氧史.母亲孕期无服药史,否认家族成员中有类似遗传病史,父母非近亲结婚.眼科检查:交替遮眼后有注视能力,双眼内眦赘皮,右眼颞侧球结膜可见1个7 mm×15 mm大小淡黄色肿物,质软,肿物鼻侧边界清楚,颞侧向眶后延伸,边界窥不清,肿物表面有少量纤细毛发生长,颞下方角膜缘处可见1个3 mm×3 mm大小淡黄色扁平肿物,边界清楚,肿物表面未见毛发生长,余检查未见明显异常.左眼检查正常.患儿双侧耳无明显听力障碍,右耳屏前2个赘生物,左耳屏前1个赘生物。

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患者女,46岁.左眼视物变形半月余.于2012年9月28日来我院就诊.既往身体健康,否认家族遗传病史.眼科检查:视力:右眼0.8,左眼0.3;眼压:右眼15 mmHg,左眼14 mmHg;外眼无异常,角膜透明,前房中深,晶状体及玻璃体无明显混浊.散瞳后眼底镜检查:右眼底未见明显异常(图1);左眼黄斑区水肿,中心凹反光消失,黄斑区偏颞侧见两处上下相邻的竖椭圆形视网膜色素上皮(RPE)缺损区,其中央尚
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