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目的：通过分析109个日本孤独症家系中的FMR1基因CGG重复序列的多态性，探讨FMR1基因与孤独症的关系。方法：从淋转细胞中提取基因组DNA，应用7-deaza—dGTPPCR法扩增目的片段，ALFred DNA测序仪检测CGG重复序列长度。结果：孤独症患儿组及其父母组均未见到全突变或前突变等位基因型。而且FMR1基因（CGG）n重复序列多态性和杂合率在孤独症患儿组及其父母组间无统计学显著性差异（P=0．434，P=0．208）。结论：孤独症的发病与FMR1基因（CGG）n重复扩展未见有关联。