【摘 要】
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目的 探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）筛查中不同胎龄17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone,17-OHP）的截断值。方法 回顾性分析石家庄市2018年9月至2020年8月活产新生儿的17-OHP浓度，末梢血干血斑初筛及复查17-OHP浓度均≥30 nmol/L判断为筛查阳性，予以召回采静脉血进行确诊。采用K
【基金项目】
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河北省医学科学研究课题计划（20210689）；
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目的 探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）筛查中不同胎龄17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone,17-OHP）的截断值。方法 回顾性分析石家庄市2018年9月至2020年8月活产新生儿的17-OHP浓度，末梢血干血斑初筛及复查17-OHP浓度均≥30 nmol/L判断为筛查阳性，予以召回采静脉血进行确诊。采用Kruskal-Wallis H检验分析不同胎龄组间、出生体质量组间17-OHP浓度的差异，并使用多元线性回归分析新生儿胎龄、出生体质量对17-OHP浓度的影响。采用P99.9百分位数法分别计算早产儿和足月儿的截断值。结果 （1） 217 210例活产新生儿17-OHP浓度为8.44 （5.97,11.53） nmol/L，初筛及复查阳性患儿151例，召回134例，确诊8例，阳性预测值为5.97%（8/134）,CAH发病率为1/27 151。（2）不同胎龄组、出生体质量组的新生儿17-OHP浓度有显著差异，早产儿17-OHP浓度高于足月儿、过期产儿[14.60（10.16,20.30）、8.21（5.84,11.10）与6.78（4.73,9.35）nmol/L,H=12 808.675,P＜0.001]；低出生体质量儿17-OHP浓度高于正常出生体质量儿、巨大儿[14.33（9.64,20.49）、8.32（5.91,11.30）与7.75（5.49,10.43）nmol/L,H=26 976.238,P＜0.001]。（3）多元线性回归分析显示，新生儿胎龄、出生体质量均负向影响17-OHP浓度，差异有统计学意义（P＜0.001），其中胎龄的影响因素较大（t=-150.200,P＜0.001）。（4）在初筛阳性患儿和召回患儿中，与试剂盒推荐截断值比较，根据P99.9百分位数法确定的截断值筛选出的早产儿构成比明显偏低（P值均＜0.05）。如果早产儿采用P99.9百分位数99.57 nmol/L为截断值，则仅需召回2例早产儿，召回患儿中早产儿由80.13%下降至4.65%。结论 根据胎龄建立早产儿与足月儿不同的17-OHP截断值更为合理，并且可以有效降低早产儿的假阳性率。
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