【摘 要】
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目的探讨家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC2)先证者的临床特征及相应ABCBll基因突变。方法对2017年1月至2018年12月河北医科大学第二医院儿科消化肝病门诊就诊的2例PFIC2先证者的临床表现、辅助检查结果进行回顾性分析，并对先证者及其父母DNA进行目标捕获高通量测序，全基因组基因拷贝数变异(CNV)扫描检测及验证。结果先证者起病年龄2～5个月，均有肝脾大，严重淤胆，皮肤瘙痒，结合胆红素/
【机 构】
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河北医科大学第二医院儿科，石家庄 050000,天津市儿童医院内分泌科，天津 300134,河北医科大学第二医院儿科，石家庄 050000,河北医科大学第二医院东院区神经内科，石家庄 050000,河
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目的探讨家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC2)先证者的临床特征及相应ABCBll基因突变。
方法对2017年1月至2018年12月河北医科大学第二医院儿科消化肝病门诊就诊的2例PFIC2先证者的临床表现、辅助检查结果进行回顾性分析，并对先证者及其父母DNA进行目标捕获高通量测序，全基因组基因拷贝数变异(CNV)扫描检测及验证。
结果先证者起病年龄2～5个月，均有肝脾大，严重淤胆，皮肤瘙痒，结合胆红素/总胆红素(先证者1：51.8%～77.5%，先证者2：47.1%～66.5%)。有胆汁酸升高，转氨酶升高，以天冬氨酸转氨酶(AST)升高为主，但γ-谷氨酰转肽酶(GGT)持续正常。先证者1存在ABCBll基因复合杂合突变：单链整体缺失/c.3213＋5G>A剪接突变，缺失突变为自发突变，共2.256 Mb缺失(chr2 2q24.3q31.1)。而剪接突变来自于父亲。先证者1同时存在Val444Ala(T1331C)及Ala1028Ala(A3084G)基因多态位点。先证者2存在ABCB11基因复合杂合突变c.1483A>G(p.R495G)/c.2594C>T(p.A865V)，先证者的2父母均为杂合携带者。先证者1的单链杂合缺失及先证者2的2种突变均为未见报道的新突变。
结论临床工作中遇到胆汁淤积，胆汁酸升高，转氨酶升高，以AST升高为主，但GGT正常的患儿，应及早进行PFIC基因检测。
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