一个罕见原发性脊柱侧凸畸形高发家系

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先证者,男,25岁。自幼跑跳能力较差,13岁时出现脊柱侧凸,开始无自觉不适,侧凸逐渐加重,继之出现功能障碍,并累及颈活动。体检:身高148cm,颈活动受限,胸廓不对称,脊柱胸段显著向后、右侧凸畸形。余均阴性。染色体检查:46,XY。脊柱X线诊断:特发发性脊柱侧凸。 Proof, male, 25 years old. She had poor ability to run and jump at an early age. She developed scoliosis at the age of 13 and started to feel no discomfort. The scoliosis gradually increased, followed by dysfunction and cervical activity. Physical examination: height 148cm, cervical activity is limited, chest asymmetry, significant backward thoracic spine, right convex deformity. I was negative. Chromosome examination: 46, XY. Spine X-ray diagnosis: idiopathic scoliosis.
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