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二氢嘧啶脱氢酶基因(DPYD)编码的二氢嘧啶脱氢酶(DPD)是人体嘧啶核苷酸分解的代谢酶,DPD也是氟尿嘧啶类药物体内代谢分解的起始和限速酶.该文论述了DPYD基因的生物学特征以及在乳腺癌患者中,DPYD基因与病理组织学改变、化疗后的毒副反应和患者预后之间的关系.在乳腺癌组织和癌旁组织中,DPYD基因的蛋白与mRNA表达水平存在明显差异.DPD蛋白与DPYD基因mRNA表达水平作为乳腺癌病人预后评估的意义存在较大争论,根据对DPYD基因的多态性与癌症患者预后的现有研究,认为DPYD基因的多态性可能作为乳腺癌患者预后评估的生物指标,指导乳腺癌患者化疗用药.开展针对乳腺癌病人DPYD多态性的探究,对乳腺癌患者个体化诊疗过程的推进具有重要意义.