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在过去十年里,全基因组关联分析成功鉴定了数以千计的常见变异与常见疾病（性状）的关联。尽管如此,缺失遗传力的问题逐渐引起了广泛关注。由于GWAS的目标是鉴定常见变异与表型的关联,稀有变异成为解释缺失遗传力的一个重要答案。随着测序技术的发展,人们得以研究稀有变异与复杂疾病（性状）的关联。一系列的稀有变异关联分析（RVAS）方法被提出并应用于人类复杂疾病中,然而在畜禽上鲜有研究。本文首先综述了RVAS中具有代表性的测序核关联检验（SKAT）及其家族;其后,总结了两种在稀有变异中常用的提高效力的方法：极端表型抽样