经典型苯丙酮尿症家系的苯丙氨酸羟化酶基因分析

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【摘要】

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对一个经典型苯丙酮尿症（PKU）家系的苯丙氨酸羟化酶基因限制酶切点多态性单体型进行分析。由4种限制酶BglII、MspI、EcoRI和EcoRV构成的多态性单体型，父亲为﹣+﹣+/﹣﹣++，母亲为+﹣++/﹣﹣+﹣，患儿为﹣﹣++/﹣﹣+﹣。因此，应用DNA多态性连锁分析可以对这对夫妇下次妊娠的胎儿进行PKU产前诊断。

【作者】

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曾溢滔陈美珏张美兰

【机构】

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上海市儿童医院医学遗传研究室,上海市儿童医院医学遗传研究室,上海市儿童医院医学遗传研究室

【发表日期】

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1987年25期

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