【摘 要】
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目的:探讨颈项部透明层厚度(NT)增厚胎儿行高通量测序技术和染色体核型分析产前诊断的价值.方法:将2017年1月至2019年12月因胎儿NT≥2.5 mm在佛山市妇幼保健院产前诊断中心行
【机 构】
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佛山市妇幼保健院产前诊断中心,广东佛山528000
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目的:探讨颈项部透明层厚度(NT)增厚胎儿行高通量测序技术和染色体核型分析产前诊断的价值.方法:将2017年1月至2019年12月因胎儿NT≥2.5 mm在佛山市妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的孕妇作为研究对象.共收集羊水、绒毛457份.胎儿样本同时进行高通量测序及染色体核型分析,比较两者的结果.结果:457份样本核型分析异常核型检出率14.2％(65例),染色体拷贝数检测检出率22.1％(101例).65例染色体核型异常中,除1例平衡易位和2例倒位外,高通量测序均检测出片段异常.此外,21例＜6 mm拷贝数变异(CNVs)类型明确致病、可能致病或致病性未知的染色体微缺失微重复,核型分析未发现异常.结论:高通量测序在NT异常增厚胎儿产前诊断中具有良好的临床应用价值.高通量测序无需培养,不仅能发现非整倍体,还能检出染色体核型分析无法检测的微缺失/微重复.但无法检出平衡易位及倒位.染色体核型分析同时进行高通量测序,有利于提高NT增厚胎儿产前诊断阳性检出率.
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