【摘 要】
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病史摘要患者女，12岁，因"步态异常11 年"就诊。足月顺产，围生期无异常，语言智力发育与正常同龄儿相仿，6个月独坐，1岁独走时发现步态不稳，未引起重视，随年龄增长呈进行性加重，表现为行走不稳，行走过程中时有跌倒，下蹲困难，无肢体抖动、构音障碍、惊厥等伴随症状。症状体征步态异常。四肢肌张力正常，四肢肌力V级，双下肢肌肉未见萎缩，四肢末端感觉稍减退，膝反射、踝反射消失，双足高足弓，巴氏征（-），共济运动弱。诊断方法行基因检测予以确诊。治疗方法给予患儿对症治疗。临床转归电话随访，病情平稳。适合阅读人群儿科
【机 构】
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贵州医科大学附属医院儿科，贵阳 550004贵州医科大学附属医院儿科，贵阳 550004贵州医科大学附属医院儿科，贵阳 550004贵州医科大学附属医院儿科，贵阳 550004贵州医科大学附属医院儿科
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病史摘要患者女，12岁，因"步态异常11 年"就诊。足月顺产，围生期无异常，语言智力发育与正常同龄儿相仿，6个月独坐，1岁独走时发现步态不稳，未引起重视，随年龄增长呈进行性加重，表现为行走不稳，行走过程中时有跌倒，下蹲困难，无肢体抖动、构音障碍、惊厥等伴随症状。
症状体征步态异常。四肢肌张力正常，四肢肌力V级，双下肢肌肉未见萎缩，四肢末端感觉稍减退，膝反射、踝反射消失，双足高足弓，巴氏征（-），共济运动弱。
诊断方法行基因检测予以确诊。
治疗方法给予患儿对症治疗。
临床转归电话随访，病情平稳。
适合阅读人群儿科；神经科；遗传
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