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目的
探讨胃肠道炎症性纤维性息肉(IFP)的临床病理学特征、发病机制、诊断及鉴别诊断。
方法回顾性分析37例IFP患者的临床、病理资料及免疫表型特点，进行KIT基因第9、11、13、17号外显子检测，血小板源生长因子受体α(PDGFRA)基因第12、18号外显子检测，并复习相关文献。
结果患者男性9例，女性28例。年龄37～78岁，平均57岁。肿瘤部位：22例位于胃窦，9例位于回肠，3例位于贲门，1例位于胃角，1例位于胃体，1例位于十二指肠。肿瘤最大径0.5～5.5 cm，平均3.0 cm。大体观察呈息肉状隆起型病变，部分伴黏膜溃疡形成。镜下观察胃IFP由梭形细胞围绕小血管及黏膜腺体形成经典的"洋葱皮样"结构为特征，部分区呈交织状或束状排列；小肠IFP大部分病例缺乏"洋葱皮样"结构，组织疏松水肿，由星形或上皮样细胞构成，具有突出的毛细血管网，瘤细胞均匀分布于疏松水肿样间质内；2种组织学形态均伴有较多以嗜酸性粒细胞为主的炎性细胞浸润。瘤组织多位于黏膜及黏膜下层，其中1例小肠IFP向下生长累及肠壁浅肌层。免疫组织化学标记显示，37例均表达波形蛋白、CD34，18例表达PDGFRA。分子病理检测KIT基因第9、11、13、17号外显子及PDGFRA基因第12、18号外显子，结果显示均无KIT基因突变，其中4例IFP存在PDGFRA基因第18号外显子突变，突变形式为D842V，5例伴有第12号外显子突变，导致p.566-571delSPDGHEinsR。30例获得随访，无复发及转移。
结论胃肠道IFP主要呈现2种组织学形态，且存在PDGFRA基因激活突变，是消化道良性间叶源性肿瘤，而非炎性反应性病变。