【摘 要】
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目的通过对2018年1月至2019年4月期间孕17周以内妇女和携带常染色体隐性遗传耳聋基因孕妇的配偶开展常见遗传性耳聋基因检测、遗传咨询以及后续服务研究,探讨如何对遗传性耳
【基金项目】
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江苏省妇幼健康科研项目(F201559)
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目的通过对2018年1月至2019年4月期间孕17周以内妇女和携带常染色体隐性遗传耳聋基因孕妇的配偶开展常见遗传性耳聋基因检测、遗传咨询以及后续服务研究,探讨如何对遗传性耳聋进行最经济、最有效的预防。方法抽取外周血2~3ml,采用二代测序法(东莞博奥木华基因科技有限公司)共检测18个基因中100个位点;对携带致聋基因突变孕妇的配偶进行基因型分析,并对存在耳聋高风险的胎儿进行产前诊断。结果1737例孕妇中查出遗传性耳聋基因携带者126例,携带率为7.25%。其中GJB2基因携带者49例,携带率为2.82%;
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