【摘 要】
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脆性X染色体综合征(FXS)为多数精神发育迟滞和孤独症患者所共有,同时也与人类生殖密切相关.减数分裂期X染色体长臂脆性X智力低下-1(FMR1)基因全突变可导致智力低下和孤独症,
【机 构】
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厦门市妇幼保健院生殖医学中心,361003
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脆性X染色体综合征(FXS)为多数精神发育迟滞和孤独症患者所共有,同时也与人类生殖密切相关.减数分裂期X染色体长臂脆性X智力低下-1(FMR1)基因全突变可导致智力低下和孤独症,而前突变可导致震颤、共济失调、青春期后巨睾症和卵巢早衰(POF).FMR1突变基因具有扩展CGG核苷酸序列和超甲基化[1,2].超甲基化区域FMR1基因复制很少,故相关基因产物不足是导致FXS发生的重要原因[3].有研究显示检测FMR1基因重复区CGG重复数和5’端CpG岛是否甲基化可快速筛查和诊断FXS[4].FMR1基因全突变发病率男性为1/4 000,女性为1/8 000[5];前突变在女性中发病率为1/130～1/260,在男性中发病率为1/250 ～1/810[6].地区、种族、环境背景不同,发病率会有所差异.Cronister等[7]的研究显示前突变在中国人中较少见,与之相比,其在中东地区特别是以色列较为常见.为具有家族特征的前突变和全突变携带者提供孕前遗传优生咨询,通过制定系统的有效生殖策略提高出生人口素质.
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