【摘 要】
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先天性无虹膜症遗传方式为常染色体显性遗传,致病基因是位于11号染色体l区3带的PAX6基因.PAX6基因的基因内突变和大片段缺失均可导致先天性无虹膜症,因此在其基因突变分析中应重视大片段缺失的检测.PAX6基因大片段缺失常用检测方法有染色体核型分析G带染色、免疫荧光原位杂交特异性探针、探针杂交多重扩增(MAPH)和探针连接多重扩增(MLPA)等,ML-PA法因具有高分辨率,操作简单等优点目前更为常
【机 构】
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100005首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科学与视觉科学重点实验室
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先天性无虹膜症遗传方式为常染色体显性遗传,致病基因是位于11号染色体l区3带的PAX6基因.PAX6基因的基因内突变和大片段缺失均可导致先天性无虹膜症,因此在其基因突变分析中应重视大片段缺失的检测.PAX6基因大片段缺失常用检测方法有染色体核型分析G带染色、免疫荧光原位杂交特异性探针、探针杂交多重扩增(MAPH)和探针连接多重扩增(MLPA)等,ML-PA法因具有高分辨率,操作简单等优点目前更为常用。
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