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<正> 溶酶体病是一组遗传性的溶酶体内水解酶缺陷,包括糖苷酶、脂类水解酶或硫酯酶的活性障碍,导致分子结构复杂的碳水化合物或脂类在溶酶体中堆积。该病种类繁多,然各病发病率却不高,其人群平均发病率为每一万名新生儿中数例。绝大多数
溶酶体病的实验室诊断
【摘 要】
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<正> 溶酶体病是一组遗传性的溶酶体内水解酶缺陷,包括糖苷酶、脂类水解酶或硫酯酶的活性障碍,导致分子结构复杂的碳水化合物或脂类在溶酶体中堆积。该病种类繁多,然各病发病
【机 构】
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北京医科大学第一医院儿科教研组; 北京医科大学第一医院儿科教研组;
【出 处】
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临床儿科杂志
【发表日期】
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2004年期
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