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病历资料
患儿，女，10天，胎龄39周，顺产分娩，生后无窒息及产伤史，体重2.8kg，给予母乳喂养，因“全身皮肤黄染1周”于2010年2月15日入院。查体：T 36.6℃，P 120次/分，R 22次/分，体重2.9kg精神反应好，全身皮肤及巩膜中度黄染，前囟1.5cm×1.5cm，无张力，口唇红润，口腔黏膜光滑。颈无抵抗，双肺呼吸音清晰，心率122次/分、律齐、心音有力、各瓣膜区未闻及杂音。腹平坦，肝脾无肿大，肠鸣音正常。四肢肌张力正常，新生儿吸吮反射、觅食反射、拥抱反射、握持反射均存在。辅助检查：血常规白細胞4.0×109/L，红细胞3.8×1012/L，中性粒细胞52%，淋巴细胞38%，血红蛋白150×109/L，血小板180×109/L，粪便常规：黄色稀便，WBC(-)、RBC(-)、OB(-)，尿常规阴性，血清IBIL 290.8μmmol/L，DBIL 2.2μmmol/L，HbsAg(-)，胸部X线：两肺心膈未见异常。入院诊断：新生儿高胆红素血症，给予能量合剂保肝、蓝光照射加强胆红素代谢治疗4天(期间口服维生素B2)，患儿黄疸消退、经皮测胆红素8mg/dl，但突然出现发惊、抽搐，表现为双眼上翻、四肢痉挛性抽搐、头后仰、历时30～60秒，患儿体温正常，无口吐白沫。应用苯巴比妥镇静、甘露醇脱水治疗，疗效差；患儿频繁惊厥，急查电解质K+ 3.6mmol/L，Na+ 136mmol/L，Cl+ 96mmol/L，Ga2+2.28mmol/L，Mg2+ 0.58mmol/L，头颅CT：两侧基底节区对称性稍低密度影，各脑室未见异常，中线无移位。脑脊液外观清亮，白细胞2×106/L，红细胞5×106/L，细菌涂片阴性，脑脊液蛋白0.2g/L、葡萄糖3.9mmol/L、氯化物124mmol/L，以上各项检查指标均正常，诊断不明确，追问病史：患儿家族中无癫痫病史，患儿母亲平素以大米为食，少食肉类及豆制品。在排除缺氧缺血性脑病、癫痫、颅内出血、中枢神经系统感染、低钙惊厥后拟诊断为：新生儿脑型脚气病，给予呋喃硫胺50mg，1次/日、静脉注射，治疗4天，患儿中枢神经系统症状消失，改为口服维生素B1 10mg、1次/日，同时给患儿母亲口服维生素B1 10mg，3次/日。共住院治疗16天，临床治愈出院。出院诊断：新生儿脚气病(脑型)。出院后患儿继续口服维生素B1 5mg、1次/日，6个月后复查CT，双侧基底节区对称性稍低密度影完全消失。患儿智力及体格发育同正常儿。
讨 论
脚气病即维生素B1或硫胺素缺乏病，主要累及神经系统、心血管系统和水肿及浆液渗出。临床上以消化系统、神经系统及心血管系统的症状为主，常发生在以精白米为主食的地区。其症状表现为多发性神经炎、食欲不振、大便秘结，严重时可出现心力衰竭，称脚气性心脏病；还有的有水肿及浆液渗出，常见于足踝部其后发展至膝、大腿至全身，严重者可有心包、胸腔及腹腔积液。婴儿脚气病发病常很突然，以神经系统症状为主者称脑型；突发心力衰竭者称心型。年长儿症状近似成人，以水肿和多发性神经炎为主。年长儿患周围性神经炎者呈现蹲踞时起立困难、膝反射消失、挤压腓肠肌疼痛。常有乏力、精神萎倦、食欲不振、呕吐、腹泻或便秘，伴腹痛、腹胀、体重减轻、生长发育滞迟等。可早期出现下肢踝部水肿，甚至延至全身，或伴发心包、胸腔、腹腔积液。常先表现烦躁不安、哭声嘶哑，以至失音，继而神情淡漠、反应迟钝、喂食呛咳、嗜睡，严重时发生昏迷惊厥。有时昏迷惊厥可突然发生。
脚气病即维生素B1或硫胺素缺乏病。硫胺素是水溶性维生素，参与体内糖与能量代谢的重要维生素，其缺乏可导致消化系统、神经和心血管诸系统功能紊乱。脚气病临床有3种类型即“湿型”水肿脚气、“婴儿型”急性脚气和“干性”神经脚气。硫胺素在体内先经磷酸化成焦磷酸硫胺素，后者作为辅酶参与糖代谢中丙酮酸、α-酮戊二酸的氧化脱羧作用，易参与磷酸戊糖旁路的移换作用。硫胺素的缺乏不仅影响糖代谢，亦涉及脂肪酸及能量代谢，使组织中出现丙酮酸、乳酸的堆积。此外脑细胞内丙氨酸产生过多而天冬氨酸、谷氨酸γ-氨基丁酸生成减少皆为各系统功能障碍的生化基础。脚气病症状变化多端，发病率低，不易早期做出诊断。因此除有临床表现之外，要详细询问病史(包括居住地区是否是稻米生产区、近期是否有脚气病流行、喂养史、乳母情况)，结合患儿家族中饮食习惯、母亲孕期饮食习惯及营养状况，并排除新生儿缺氧缺血性脑病、颅内出血、中枢神经系统感染、癫痫、维生素D缺乏性手足抽搐症、破伤风、急性喉炎等常见的抽搐性疾病。本例患儿其母平素以大米为食，少食肉类及豆制品，生后母乳喂养，在高胆红素血症治愈而即将出院时出现抽搐症状，在排除中枢神经系统其他疾病后，试用呋喃硫胺，抽搐逐渐缓解。通过本病例体会，现今人们生活水平提高，生活中多以精米细面为主，部分孕妇饮食中蒸煮烹调方法不当(比如：淘米过度、烹饪时间长、加入苏打)都会使得维生素B1流失或被破坏，母体在孕期、产后授乳等条件下皆增加体内对硫胺素的需求，此种情况下分娩的新生儿维生素B1更加缺乏，蓝光照射及输入液体治疗可增加B族维生素的排泄［1］，导致B1进一步缺乏，出现抽搐。新生儿不明原因抽搐在排除最常见的缺氧缺血性脑病、颅内出血、中枢神经系统感染、癫痫、低钙等应想到本病的可能。脚气病没有诊断金标准，实验室诊断方法包括：①硫胺素负荷试验。②测血液中丙酮酸和乳酸含量。③测定红细胞的酮基移换酶活性。以上实验中以后2种结果更为可信，可以从硫胺素缺乏导致的代谢紊乱状况估计实际硫胺素缺乏的程度，尔负荷试验仅反映硫胺素摄取后的即可水平，而不反映硫胺素在体内的存储及分布，以上3种实验很多基层医院都未开展。
在没有条件做实验的情况下，对可疑病例给予维生素B1作诊断性治疗，也是安全而可靠的方法。
参考文献
1 黄承钰,主编.医学营养学.北京:人民卫生出版社,2006.
患儿，女，10天，胎龄39周，顺产分娩，生后无窒息及产伤史，体重2.8kg，给予母乳喂养，因“全身皮肤黄染1周”于2010年2月15日入院。查体：T 36.6℃，P 120次/分，R 22次/分，体重2.9kg精神反应好，全身皮肤及巩膜中度黄染，前囟1.5cm×1.5cm，无张力，口唇红润，口腔黏膜光滑。颈无抵抗，双肺呼吸音清晰，心率122次/分、律齐、心音有力、各瓣膜区未闻及杂音。腹平坦，肝脾无肿大，肠鸣音正常。四肢肌张力正常，新生儿吸吮反射、觅食反射、拥抱反射、握持反射均存在。辅助检查：血常规白細胞4.0×109/L，红细胞3.8×1012/L，中性粒细胞52%，淋巴细胞38%，血红蛋白150×109/L，血小板180×109/L，粪便常规：黄色稀便，WBC(-)、RBC(-)、OB(-)，尿常规阴性，血清IBIL 290.8μmmol/L，DBIL 2.2μmmol/L，HbsAg(-)，胸部X线：两肺心膈未见异常。入院诊断：新生儿高胆红素血症，给予能量合剂保肝、蓝光照射加强胆红素代谢治疗4天(期间口服维生素B2)，患儿黄疸消退、经皮测胆红素8mg/dl，但突然出现发惊、抽搐，表现为双眼上翻、四肢痉挛性抽搐、头后仰、历时30～60秒，患儿体温正常，无口吐白沫。应用苯巴比妥镇静、甘露醇脱水治疗，疗效差；患儿频繁惊厥，急查电解质K+ 3.6mmol/L，Na+ 136mmol/L，Cl+ 96mmol/L，Ga2+2.28mmol/L，Mg2+ 0.58mmol/L，头颅CT：两侧基底节区对称性稍低密度影，各脑室未见异常，中线无移位。脑脊液外观清亮，白细胞2×106/L，红细胞5×106/L，细菌涂片阴性，脑脊液蛋白0.2g/L、葡萄糖3.9mmol/L、氯化物124mmol/L，以上各项检查指标均正常，诊断不明确，追问病史：患儿家族中无癫痫病史，患儿母亲平素以大米为食，少食肉类及豆制品。在排除缺氧缺血性脑病、癫痫、颅内出血、中枢神经系统感染、低钙惊厥后拟诊断为：新生儿脑型脚气病，给予呋喃硫胺50mg，1次/日、静脉注射，治疗4天，患儿中枢神经系统症状消失，改为口服维生素B1 10mg、1次/日，同时给患儿母亲口服维生素B1 10mg，3次/日。共住院治疗16天，临床治愈出院。出院诊断：新生儿脚气病(脑型)。出院后患儿继续口服维生素B1 5mg、1次/日，6个月后复查CT，双侧基底节区对称性稍低密度影完全消失。患儿智力及体格发育同正常儿。
讨 论
脚气病即维生素B1或硫胺素缺乏病，主要累及神经系统、心血管系统和水肿及浆液渗出。临床上以消化系统、神经系统及心血管系统的症状为主，常发生在以精白米为主食的地区。其症状表现为多发性神经炎、食欲不振、大便秘结，严重时可出现心力衰竭，称脚气性心脏病；还有的有水肿及浆液渗出，常见于足踝部其后发展至膝、大腿至全身，严重者可有心包、胸腔及腹腔积液。婴儿脚气病发病常很突然，以神经系统症状为主者称脑型；突发心力衰竭者称心型。年长儿症状近似成人，以水肿和多发性神经炎为主。年长儿患周围性神经炎者呈现蹲踞时起立困难、膝反射消失、挤压腓肠肌疼痛。常有乏力、精神萎倦、食欲不振、呕吐、腹泻或便秘，伴腹痛、腹胀、体重减轻、生长发育滞迟等。可早期出现下肢踝部水肿，甚至延至全身，或伴发心包、胸腔、腹腔积液。常先表现烦躁不安、哭声嘶哑，以至失音，继而神情淡漠、反应迟钝、喂食呛咳、嗜睡，严重时发生昏迷惊厥。有时昏迷惊厥可突然发生。
脚气病即维生素B1或硫胺素缺乏病。硫胺素是水溶性维生素，参与体内糖与能量代谢的重要维生素，其缺乏可导致消化系统、神经和心血管诸系统功能紊乱。脚气病临床有3种类型即“湿型”水肿脚气、“婴儿型”急性脚气和“干性”神经脚气。硫胺素在体内先经磷酸化成焦磷酸硫胺素，后者作为辅酶参与糖代谢中丙酮酸、α-酮戊二酸的氧化脱羧作用，易参与磷酸戊糖旁路的移换作用。硫胺素的缺乏不仅影响糖代谢，亦涉及脂肪酸及能量代谢，使组织中出现丙酮酸、乳酸的堆积。此外脑细胞内丙氨酸产生过多而天冬氨酸、谷氨酸γ-氨基丁酸生成减少皆为各系统功能障碍的生化基础。脚气病症状变化多端，发病率低，不易早期做出诊断。因此除有临床表现之外，要详细询问病史(包括居住地区是否是稻米生产区、近期是否有脚气病流行、喂养史、乳母情况)，结合患儿家族中饮食习惯、母亲孕期饮食习惯及营养状况，并排除新生儿缺氧缺血性脑病、颅内出血、中枢神经系统感染、癫痫、维生素D缺乏性手足抽搐症、破伤风、急性喉炎等常见的抽搐性疾病。本例患儿其母平素以大米为食，少食肉类及豆制品，生后母乳喂养，在高胆红素血症治愈而即将出院时出现抽搐症状，在排除中枢神经系统其他疾病后，试用呋喃硫胺，抽搐逐渐缓解。通过本病例体会，现今人们生活水平提高，生活中多以精米细面为主，部分孕妇饮食中蒸煮烹调方法不当(比如：淘米过度、烹饪时间长、加入苏打)都会使得维生素B1流失或被破坏，母体在孕期、产后授乳等条件下皆增加体内对硫胺素的需求，此种情况下分娩的新生儿维生素B1更加缺乏，蓝光照射及输入液体治疗可增加B族维生素的排泄［1］，导致B1进一步缺乏，出现抽搐。新生儿不明原因抽搐在排除最常见的缺氧缺血性脑病、颅内出血、中枢神经系统感染、癫痫、低钙等应想到本病的可能。脚气病没有诊断金标准，实验室诊断方法包括：①硫胺素负荷试验。②测血液中丙酮酸和乳酸含量。③测定红细胞的酮基移换酶活性。以上实验中以后2种结果更为可信，可以从硫胺素缺乏导致的代谢紊乱状况估计实际硫胺素缺乏的程度，尔负荷试验仅反映硫胺素摄取后的即可水平，而不反映硫胺素在体内的存储及分布，以上3种实验很多基层医院都未开展。
在没有条件做实验的情况下，对可疑病例给予维生素B1作诊断性治疗，也是安全而可靠的方法。
参考文献
1 黄承钰,主编.医学营养学.北京:人民卫生出版社,2006.