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目的：收集、观察3例牙根发育不良患儿,探讨该疾病的实质病因。方法：采用临床、实验室检查方法对3例患儿进行详细的体检,并分析导致出现牙根发育不良表型的遗传学因素。结果：3例牙根发育不良患儿分别诊断为：病例1为一种新表型的牙根发育缺陷的低碱性磷酸酯酶症;病例2为儿童型低碱性磷酸酯酶症;病例3为一种新表型的综合征。结论：本研究发现的3种不同临床表型的牙根发育不良疾病初步认为可能是基因突变导致的遗传性疾病或发育异常疾病。