神经纤维瘤病I型新致病基因突变1例并文献复习

来源 :山东大学耳鼻喉眼学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:faith661
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目的 通过总结1例神经纤维瘤病I型(neurofibromatosistypeI,NFI)新致病基因突变患者的临床资料,提高对NFI的认识及诊疗效果。方法 回顾性分析1例15岁NFI患者,并结合相关文献进行总结。结果 NFI患者有双侧耳部肿物,全身散在大小不等的皮肤斑块,双侧颌面部、颈部、颏下软组织肿胀,脊柱侧弯,其父亲有类似病史。基因检测发现1个新的突变位点。患者行耳部肿物切除术后恢复良好。结论 追溯NFI患者其家族史,并进行详细问诊及系统体格检查,检查患者有无合并恶性肿瘤,同时不要忽视患者的心理健康。尽管NFI没有治愈的方法,但对于有明显症状,影响患者生活以及恶变的病例,可建议手术治疗。对于NFI患者,应定期随访复查,关心心理健康,对其家庭进行遗传咨询和教育。
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