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高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病。出生后如不及时诊断治疗，会严重损伤儿童的脑组织和出现智力低下。本文从PKU检测手段、分类、治疗及长期随访等方面介绍了国际研究的新进展，以供基层学习了解。
高苯丙氨酸血症的治疗和研究进展
【摘 要】
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高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病。出生后如不及时诊断治疗，会严重损伤儿童的脑组织和出现智力低下。本文从PKU检测手段、分类、治疗及长期随访等方面介绍了国际研究
【机 构】
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德国海德堡大学医学院,中日友好医院遗传室
【出 处】
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中国儿童保健杂志
【发表日期】
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2006年1期
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