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患者,女,50岁。自3岁起发现左踝肿大,无不适,不影响行走,随年龄增大左踝左小腿也逐渐肿大,并出现左足挛缩呈内翻畸形,继左大腿也肿大,1988年和1996年两次照X光片诊断为泪烛样骨质增生症。近几年左足左踝部皮肤溃烂疼痛,左小腿也出现肿痛,影响行走,要求作截肢手术。专科检查:左下肢明显肿大,左足趾挛缩左踝部皮肤溃烂呈内翻畸形,左踝关节强直,左小腿增粗变僵硬,皮肤呈暗黑色硬化似象皮,左大腿增粗,皮薄但皮下脂肪厚,左膝关节左髋关节活动尚好,右下肢正常。