【摘 要】
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目的探讨Majeed综合征的临床表现、诊断以及患者表型的差异。方法回顾分析1例3岁9个月的Majeed综合征患儿的临床表现、诊断过程、影像学特点及基因测序结果，并对相关文献进行回顾。结果患儿为汉族男性，发育落后，8月龄开始经常哭闹不安，下肢拒碰，反复出现下肢疼痛伴发热。肌力、肌张力低，肌容积减少，Gower征阳性。基因测序发现其携带LPIN2基因c.1966A>G和c.2534delG复合杂合变异
【机 构】
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目的探讨Majeed综合征的临床表现、诊断以及患者表型的差异。
方法回顾分析1例3岁9个月的Majeed综合征患儿的临床表现、诊断过程、影像学特点及基因测序结果，并对相关文献进行回顾。
结果患儿为汉族男性，发育落后，8月龄开始经常哭闹不安，下肢拒碰，反复出现下肢疼痛伴发热。肌力、肌张力低，肌容积减少，Gower征阳性。基因测序发现其携带LPIN2基因c.1966A>G和c.2534delG复合杂合变异。磁共振成像显示患儿双侧膝关节、胫骨中远段多发病变，呈斑片状SPAIR高信号，边缘不清，右股骨远端周围软组织水肿。
结论Majeed综合征以慢性复发性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生长不良性贫血、生长迟缓等为主要表现。本病例提示骨髓炎周围的肌肉组织亦可受累。该病或可累及中枢神经系统，导致语言、运动发育落后。LPIN2基因存在多种变异位点。本病的临床表型亦存在异质性。
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