【摘 要】
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X-连锁遗传性肾性尿崩症较为少见,临床表现各异,精氨酸加压素受体2(AVPPR2)基因突变检测是其主要确诊手段.因常规对症治疗仅可部分缓解患者多饮、多尿的临床症状,个体差异显
【机 构】
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100730北京,中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院内分泌科,卫生部内分泌重点实验室
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X-连锁遗传性肾性尿崩症较为少见,临床表现各异,精氨酸加压素受体2(AVPPR2)基因突变检测是其主要确诊手段.因常规对症治疗仅可部分缓解患者多饮、多尿的临床症状,个体差异显著.基于基因功能及相关药物的研究进展,药物伴侣如AVPR2拮抗剂或激动剂成为目前的研究热点,该类药物在一定程度上可恢复部分突变受体的结构和(或)生理活性,为该病的治疗提供潜在可能性,但仍需更多的研究来进一步证实其临床疗效和安全性.
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