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目的:Gitelman 综合征为常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,在 1 966 年由 Gitelman首次报道而得名,也称为家族性低钾低镁血症,其临床特征为低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低尿钙和血压偏低或正常.肾脏病理检查可见肾小球旁器增生[1].本文记录近期收治的 1 例 GS 患者,通过参阅国内外相关文献,总结其临床特征、基因序列分析及其家属基因序列分析结果,报道如下.