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地中海贫血（地贫）包含多组以珠蛋白肽链合成减低为特征血红蛋白异常疾病，中国南部是地贫高发区。构成血红蛋白的β肽链合成缺失导致了肽链失衡，过剩的a链沉积在红细胞前体和红细胞使之破坏，这种无效红细胞生成导致红系在髓内和髓外极度增生和溶血性贫血而必须输血。无效红细胞生成和长期输血均导致铁过载，后者使许多器官进行性损伤导致生活质量下降，甚至死亡。