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患儿，男，G1P1，足月阴道顺产，无宫内窘迫，无羊水早破、羊水污染，Apgar评分10分，出生时即发现双足、小腿下段皮肤缺损。患儿父母非近亲结婚，身体均健康，母亲孕期健，无放射、有毒物质接触史，但患儿母亲的舅舅12年前育一患先天性小腿皮肤缺损男童，现身体健康。体检：体温37℃，呼吸43次／1min，心率136次／min，足月儿貌，反应佳。双小腿前下段及双足、踝可见大致对称皮肤缺损，缺损形状不规则，缺损深度不一。缺损边缘区有真皮层残留，而中心区全层缺损，血管、神经、肌腱清晰可见见图1，触之反应灵敏，缺损面积