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全基因组关联研究（genome-wide association study， GWAS）是利用高通量基因芯片技术，对人类全基因组范围内常见遗传变异--单核苷酸多态性（single nucleotide poly－morphism，SNP）和拷贝数变异（copy number variation，CNV）进行总体关联分析的研究方法［1］。它基于DNA是可遗传的且和临近的等位基因从上一代传递给下一代这一理论。国际人类基因组测序完成，单体型图谱工程的完成和经济高效的高通量基因分型技术的开展，使得全基因组范围内