【摘 要】
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目的总结假性醛固酮减少症1型(PHA1)不同类型的临床特征、诊治经过及预后并进行文献复习，提高对该病的认识，减少漏诊误诊。方法收集2015年1月至2018年12月上海市儿童医院收治的6例以失盐为主要表现的患儿，完善相关辅助检查及基因检测诊断PHA1并进行分类，同时收集了患儿的诊治经过及随访预后。结果6例患儿均有不同程度失盐、脱水及感染表现。根据检查结果3例患儿存在泌尿系统畸形，诊断为继发性PHA1
【机 构】
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上海市儿童医院，上海交通大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科，上海 200062,上海市儿童医院，上海交通大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科，上海 200062,上海市儿童医院，上海交通大学附属儿童医院内分
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目的总结假性醛固酮减少症1型(PHA1)不同类型的临床特征、诊治经过及预后并进行文献复习，提高对该病的认识，减少漏诊误诊。
方法收集2015年1月至2018年12月上海市儿童医院收治的6例以失盐为主要表现的患儿，完善相关辅助检查及基因检测诊断PHA1并进行分类，同时收集了患儿的诊治经过及随访预后。
结果6例患儿均有不同程度失盐、脱水及感染表现。根据检查结果3例患儿存在泌尿系统畸形，诊断为继发性PHA1，2例患儿进行了基因检测发现SCNN1A基因的内含子区域都存在c.1439+1G>C和c.875+1G>A两个杂合突变，并进行了核心家系分析，根据美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)指南诊断为多脏器型PHA1。另1例由于家长因素未能行基因检测协助分型，根据临床诊治经过临床诊断肾型PHA1。
结论PHA1是婴儿失盐综合征的少见病因，肾型和继发性PHA1患儿予补钠及解除继发因素后可很快恢复；而多脏器型PHA1失盐表现严重，易发生致死性的心律失常，死亡率高。临床容易误诊漏诊，辅助检查及基因检测有助于明确诊断并进行分类，有助于个体化治疗。
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