目的:探讨食管鳞状细胞癌(ES-CC)组织中转化生长因子β受体Ⅰ、Ⅱ(TβRⅠ、Ⅱ)基因启动子甲基化及其mRNA表达的关系。方法:改进的甲基化特异性聚合酶链式反应(MSP)和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测65例ESCC及59例癌旁组织中TβRⅠ和TβRⅡ基因启动子的甲基化状态和41例ESCC及15例癌旁组织中TβRⅠ和TβRⅡ基因mRNA的表达水平,分析2个基因启动子甲基化与临床参数和mRNA表达的关系。结果:TβRⅠ在ES-CC和癌旁组组的甲基化率分别为52.3%(34/65)和40.7%(24/59),差异无统计学意义,χ2=1.680,P=0.195。TβRⅡ在ESCC和癌旁组组的甲基化率分别为70.8%(46/65)和47.5%(28/59),ESCC组的甲基化率显著高于癌旁组,χ2=6.984,P=0.008。TβRⅠ和TβRⅡ基因启动子甲基化与临床资料无关,P>0.05。ESCC组TβRⅠ和TβRⅡmRNA表达水平均明显低于癌旁组织(t1=-3.393,P1=0.001;t2=-2.358,P2=0.022),ESCC组中发生甲基化和未发生甲基化的mRNA表达水平差异无统计学意义,t1=-1.287,P1=0.206;t2=-0.922,P2=0.362。结论:TβRⅠ基因甲基化可能与ESCC的发生、发展无关,而TβRⅡ基因启动子甲基化可能是引起基因转录失活,导致ESCC形成的原因之一。