先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)简称先天性甲减,是指因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所导致的先天性疾病.原发性先天性甲减是临床上最常见的一类先天性甲减.临床经验表明,在出生后几周内给予甲状腺激素替代治疗,可以预防或明显减轻先天性甲减导致的神经精神发育异常.因此,必须建立简单可行的方法,对所有新生儿进行筛查,从而实现出生后快速诊断和早期及时治疗.2006年中国开展先天性甲减的新生儿免费筛查,根据TSH不同的浓度采取相应的处理措施.治疗的首选药物是左旋甲状腺素片(L-T4),药物治疗最好在患儿出生2周内开始,或在血清学诊断明确后立即开始.目前对于先天性甲减的诊断及时性已经明显提高,但是仍然要进行先天性甲减治疗方法的宣传教育.