探讨转移生长因子-β1(TGFβ1)及转移生长因子β受体-2(TGFβR2)基因多态性与大肠癌发生发展的关系。
方法采用基因芯片技术检测TGFβ1 －509C/T及＋869T/C单核苷酸多态性(SNP)，并采用ELISA测定TGFβ1血清水平；以限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测TGFβR2 －875G/A SNP，并以免疫组化检测TGFβR2表达水平。通过病例-对照研究分析490例大肠癌与TGFβ1 －509/＋869及TGFβR2 －875 SNP的关系。采用χ2、t检验行相关指标的比较分析；以比值比(OR)及其95%置信区间(95%CI)评估相对风险。
结果(1)大肠癌组TGFβR2 －875GG及G频率均显著高于对照组(χGG2＝4.65, P＝0.031; χG2＝4.95，P＝0.026)，TGFβ1 －509/＋869 SNP各基因型及等位基因频率与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)直肠癌、管状腺癌及高化管状腺癌TGFβR2 －875GG及G频率均显著高于对照组，其OR(95%CI)分别为：1.39(1.02～1.95)、1.51(1.14～2.00)、1.68(1.19～2.38)及1.32(1.01～1.73)、1.45(1.14～1.85)、1.62(1.18～2.21)。(3)大肠癌组TGFβR2 －875G携带者TGFβ1血清水平显著高于相应AA携带者(t＝－3.42，P<0.05)及对照组AA携带者(t＝－5.09，P<0.001)。(4)直肠癌TGFβR2 －875G表达显著下调，低于相应AA携带者(P＝0.047)及对照组(P＝0.027)。
结论TGFβR2 －875 SNP与大肠癌相关，TGFβR2 －875GG可能是大肠癌易感风险因素。