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一例DOK7基因突变致先天性肌无力（CMS）患者，确诊主要依赖基因筛查。经胆碱酯酶（AChE）抑制剂治疗后，病情短期好转其后迅速恶化。该疗效反转现象在DOK7基因突变致CMS患者中极为罕见，需引起临床医师的重视。
第470例 肌无力—新斯的明试验阳性—DOK7基因突变
【摘 要】
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一例DOK7基因突变致先天性肌无力（CMS）患者，确诊主要依赖基因筛查。经胆碱酯酶（AChE）抑制剂治疗后，病情短期好转其后迅速恶化。该疗效反转现象在DOK7基因突变致CMS患者中极为罕见，需引起临床医师的重视。
【机 构】
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空军军医大学第二附属医院神经内科，西安 710038,空军军医大学第二附属医院神经内科，西安 710038,空军军医大学第二附属医院神经内科，西安 710038,西安高新医院神经内科，西安 71007
【出 处】
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中华医学杂志
【发表日期】
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2019年99期
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