肿瘤早期诊断是有效提高肿瘤预后的最重要手段之一。目前临床上主要采用影像、内镜、肿瘤标志物等对肿瘤进行早期筛查,然而其发现早期肿瘤的敏感性仍不够理想。液体活检(Liquid biopsy)是通过采集能代表患者发病部位的体液(如血液、唾液、汗液、粪便、尿液及分泌物等),对体内的肿瘤或其他生理状态进行监测的一种新兴体外诊断技术。目前常见的检测项目包括循环肿瘤细胞(Circulating tumor cell, CTCs)、循环肿瘤DNA(Circulating tumor DNA, ctDNA)及肿瘤细胞来源的外泌体(tumor cell-drived exo-somes, TEXs)等。液体活检采用高通量测序、PCR等手段,对检出极微量的肿瘤来源核酸等标志物具有很高的敏感性,因此可以用于肿瘤的早期乃至超早期筛查。大多数液体活检的对象是血液样品,容易实现对多种肿瘤的同步覆盖,从而大大提高早筛效率并降低成本。同时,液体活检具有无创、可重复性强、样本获取方便等优点。因此,液体活检有望提高无症状高危人群的肿瘤早期检出率,帮助临床医生把握肿瘤的最佳治疗时机,有效地提高患者的生存率。