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目的
探讨与传统的G显带核型相比，低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)对于检测孕早期流产物中染色体异常的价值。
方法对2018年6月至2020年7月因自然流产或胚胎停育来本院行终止妊娠术的流产物标本同时进行G显带核型分析和CNV-seq检测，结合短串联重复序列(short tandem repeat，STR)进行母体污染鉴定和图谱分析。
结果在396例流产物样本中，核型检出染色体异常178例(非整倍体异常152例、结构异常10例、5例平衡易位/倒位、7例多倍体和4例嵌合体)，218例核型正常。178例核型异常病例中，CNV-seq检出与核型异常一致171例(96.1%, 171/178)，5例平衡易位/倒位和2例低比例嵌合体CNV-seq未检出。218例核型正常病例中，CNV-seq检出致病性或可能致病性拷贝数变异12例，其中9例涉及相关微缺失/微重复综合征，包括2例DiGeorge综合征和2例16p微缺失综合征。
结论与传统G显带核型分析相比，CNV-Seq除能够检出流产物中涉及CNV的常见染色体数目和结构异常外，还能有效检出5~10 Mb以下的致病性CNV，可以更全面地揭示自然流产的遗传学病因。