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神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis type 1， NF1）是一种常见显性遗传性疾病，是由位于染色体17q11．2的NF1基因突变引起。NF1基因编码神经纤维素，是一个具有GTP酶激活蛋白（Ras－GAP）结构域的、含有2818个氨基酸的蛋白，它加快活性Ras－GTP转换为非活性 RAS－GDP［1］。该基因编码的神经纤维瘤蛋白（Ras GTPase 激活蛋白）在细胞和组织中广泛表达，包括成熟的软骨细胞、肥大软骨细胞、成骨细胞、骨细胞、破骨细胞。Ras信号途径与骨形成和维持骨骼的动态平衡密切相关。Ras的活化生长因子影响骨骼的发育和重塑，丝裂原活化蛋白激酶（MAPKs）是Ras的一个主要下游效应器，在细胞外刺激有丝分裂反应，促进骨形成和破骨细胞的吸收［2］。现就NF1基因的骨表达及自我平衡的研究进展综述如下。