面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26易位的研究

来源 :中国医学科学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：margaretclouis

【摘要】

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面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral musculardystrophy,FSHD)呈常染色体显性遗传,4q35上3.3kb Kpn Ⅰ串联重复单位不同拷贝数缺失与FSHD发病相关.10q26与4q35上(均含

【作者】

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苏全喜张成曾缨卢锡林刘晓蓉王展航朱燕珍

【机构】

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广州铁路中心,中山大学

【出处】

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中国医学科学院学报

【发表日期】

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2003年2期

【关键词】

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面肩肱型肌营养不良症染色体易位分子发病机制

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面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral musculardystrophy,FSHD)呈常染色体显性遗传,4q35上3.3kb Kpn Ⅰ串联重复单位不同拷贝数缺失与FSHD发病相关.10q26与4q35上(均含p13E-11探针结合位点)具有高度同源序列,两者间容易发生易位.

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