论文部分内容阅读
目的:分析初诊儿童急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者36种融合基因情况。方法:回顾分析2006至2017年595例初诊儿童(≤14岁)AML患者的36种融合基因筛查结果。采集初诊儿童AML患者的骨髓或外周血标本,采用多重巢式PCR方法进行36种融合基因筛查。χ2检验比较不同年龄组患儿之间融合基因阳性率差异。结果:共纳入AML患儿595例,最终在338例(56.81%)患儿中检测到17种不同的融合基因。其中1例(0.17%)诊断为急性粒-单核细胞白血病伴嗜酸粒细胞增多亚型(acute myelomonocytic leukemia with eosinophilia,AML-M4EO)的患儿同时存在CBFBMYH11和BCR-ABL1(e1a2型)两种融合基因。与>2岁患儿相比,≤2岁患儿融合基因总阳性率无显著差异,但融合基因分布特征差异有统计学意义。TLS-ERG,CBFB-MYH11和MLL-AF9在≤2岁患儿中更常见,而AML1-ETO主要见于>2岁患儿。结论:各种融合基因在AML中的阳性率及其在不同年龄组中的分布不同,为进一步改进临床适用的融合基因检测方案提供了数据基础。