中国汉族人群视散发性网膜色素变性C2ORF71基因突变分析

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【摘要】

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目的分析C2ORF71基因编码区的突变情况与中国汉族人群散发性视网膜色素变性(RP)的关系。方法选择2014年9月至2016年9月就诊于合肥市第二人民医院的36例散发性RP患者为病例组,

【作者】

：

王慧李永蓉纪风涛

【机构】

：

安徽省合肥市第二人民医院广德路院区眼科

【出处】

：

安徽医学

【发表日期】

：

2017年12期

【关键词】

：

汉族视网膜色素变性 C2ORF71基因突变

【基金项目】

：

合肥市第二人民医院院内科研项目

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目的分析C2ORF71基因编码区的突变情况与中国汉族人群散发性视网膜色素变性(RP)的关系。方法选择2014年9月至2016年9月就诊于合肥市第二人民医院的36例散发性RP患者为病例组,同时收集14例无亲属关系的健康人作为对照组。采用病例对照研究方法,采用Biotek公司OMEGA试剂盒分别提取两组研究对象的基因组DNA,进行聚合酶链反应并测序候选基因C2ORF71,分析其突变情况与中国汉族人群散发性视网膜色素变性的关系。结果未发现临床上能够致病的外显子基因突变rs267606690(c601A>T

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