【摘 要】
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Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,是目前医学诊疗的重点和难点之一.患者病变以神经纤维瘤为特征性表型,其中皮肤型神经纤维瘤数量大,丛状神经纤维瘤累及主干神经,恶变后的恶性外周神经鞘瘤生存期极短.同时NF1患者伴有多系统累及,疾病致畸率、致残率高,手术难以完整切除,治疗难度大.目前中国尚缺乏对于NF1的诊疗共识,不同学科对NF1的疾病认识不同,诊疗存在差异.多学科系统评估、合作诊疗是提高NF1患者治疗水平、生存质量及
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Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,是目前医学诊疗的重点和难点之一.患者病变以神经纤维瘤为特征性表型,其中皮肤型神经纤维瘤数量大,丛状神经纤维瘤累及主干神经,恶变后的恶性外周神经鞘瘤生存期极短.同时NF1患者伴有多系统累及,疾病致畸率、致残率高,手术难以完整切除,治疗难度大.目前中国尚缺乏对于NF1的诊疗共识,不同学科对NF1的疾病认识不同,诊疗存在差异.多学科系统评估、合作诊疗是提高NF1患者治疗水平、生存质量及改善疾病预后等的关键.2020年由上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科牵头成立了中国首个NF1多中心治疗协作组,并进一步联合国内肿瘤外科、肿瘤内科、皮肤科、生殖医学科等学科的知名专家,共同撰写了《Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识(2021版)》,旨在推进覆盖NF1患者全生命周期的规范化、同质化诊疗,提高中国NF1的诊疗水平和治疗效果.
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新型冠状病毒肺炎(COVID-19)大流行推动了COVID-19疫苗的研发速度.目前,已有99个COVID-19疫苗处于临床评价阶段,其中22个已进入临床Ⅲ或Ⅳ期,许多疫苗已获紧急使用授权.本文对COVID-19疫苗的临床试验开展情况进行综述,旨在加深人们对COVID-19疫苗有效性和安全性的认识.
目的 综述脊柱裂的病因及发病机制等研究进展.方法 通过查阅国内外脊柱裂相关研究文献,从分型、流行趋势、发病机制、病因及预防治疗等方面进行分析、归纳和总结.结果 脊柱裂是神经管缺陷的常见表型,基于与神经外胚层受累相关的畸形程度和方式进行分型,是胚胎发育28 d前尾部神经管闭合障碍所致.脊柱裂患病率在不同种族、地区之间有较大差异,其病因复杂,目前部分脊柱裂可通过增补叶酸进行预防,且随着治疗技术进步,脊柱裂患儿的短期和长期存活率均有所改善.结论 脊柱裂发病机制研究将基于精细化的个体暴露信息、遗传信息及复杂表型信
目的 评价骶神经调控(sacral neuromodulation,SNM)治疗脊柱裂患者神经源性膀胱和肠道功能障碍的有效性和安全性.方法 回顾分析2012年7月-2021年5月接受SNM治疗的33例脊柱裂致神经源性膀胱和肠道功能障碍患者临床资料.其中男19例,女14例;年龄18.5～36.5岁,平均26.0岁.病程12～456个月,平均195.8个月.脊柱裂类型:隐性脊柱裂8例,脊膜膨出/脊髓脊膜膨出25例.临床症状:尿急-尿频19例,尿失禁18例,慢性尿潴留27例,肠道功能障碍29例.影像尿动力结果显
目的 基于秦泗河矫形外科数据库中脊柱裂继发下肢畸形患者临床资料,总结该类患者特点,为临床研究与诊治提供参考.方法 回顾分析秦泗河矫形外科数据库中1986年10月12日-2020年12月31日接受矫形手术的1012例脊柱裂继发下肢畸形患者临床资料,其中曾在外院接受下肢畸形矫形手术者231例(22.83％).对患者人口学资料(性别、手术时年龄)、脊柱裂疾病相关指标(下肢畸形侧别、合并症、感觉障碍平面),以及手术相关信息(接受手术时间、手术部位、手术后固定方式)进行统计分析.结果 1012例患者中,男457例、
目的 通过检测乙醛脱氢酶1 (acetaldehyde dehydrogenase,ALDH1)和分化簇133(cluster of differentiation 133,CD133)在胃腺癌内的表达情况,探讨其预测胃腺癌化疗疗效的价值.方法 采用免疫组化方法检测2018年3月-2019年5月衡水市人民医院收治的以奥沙利铂为基础行化疗的81例患者胃腺癌组织ALDH1和CD133蛋白表达情况,CT评估化疗疗效,分析ALDH1和CD133蛋白表达与化疗疗效的关系.结果 81例胃腺癌患者疾病进展(progre
p21激活激酶(p21-activated kinases,PAKs)是小GTP酶Rho家族的成员Rac和Cdc42的下游靶蛋白,参与调节细胞骨架重构和细胞运动等多种生物功能.PAKs家族分为Ⅰ型PAKs(PAK1～3)和Ⅱ型PAKs(PA4～6),其中Ⅱ型PAKs在多种肿瘤中高表达,并与肿瘤的发生和预后密切相关.Ⅱ型PAKs对肿瘤的增殖、凋亡、侵袭和转移起到重要的调控作用,成为有研发前途的抗肿瘤靶点.本文从Ⅱ型PAKs在肿瘤领域的研究进展及其抑制剂在肿瘤中的作用进行综述,期望为开发选择性Ⅱ型PAKs抑制
2020年,美国髋关节和膝关节外科医师学会(AAHKS)、美国区域麻醉和疼痛医学学会(ASRA)、美国骨科医师学会(AAOS)、美国髋关节协会(THS)、美国膝关节协会(TKS)联合制定了在初次人工全关节置换术(total joint arthroplasty,TJA)中使用阿片类药物的临床实践指南.该指南针对阿片类药物在初次TJA中与有效性和安全性相关的一些常见且重要问题制定了推荐意见.本文对该指南进行解读,以期为临床医师的治疗决策提供帮助.
目的 以英国药学技术人员的职业发展和教育模式为借鉴,以期为中国医院药学事业的发展提供实践依据.方法 介绍英国国家药学教育与药学技术人员发展框架及医院药师的受教育和职业发展路径,找出两国在药师培养、工作模式的不同和差距,提出促进中国临床药学事业发展、药学教育改革和临床药师培养的建议.结果 与结论英国的药学教育以培养面向临床及患者工作的药师为目的 ,学制4年,药学硕士学位,教学内容偏重临床实践.中国的药学教育起步较晚,药学人才培养模式与课程设置未突出该课程“交叉、实践性强”的特点;英国的药学教育模式、药学人才
目的 探讨腕部痛风性关节炎的临床特点、临床分型及相应治疗方法和疗效.方法 回顾性分析2011年4月-2020年8月24例明确诊断为腕部痛风性关节炎并有完整随访资料的患者.男21例,女3例;首次发病年龄21～72岁,中位年龄50岁.单纯腕关节发病15例,合并其他关节(手、膝、踝、跖趾关节)受累9例;首发部位为腕关节者19例.排除l例有21年病史患者,其余23例患者发病至确诊时间为7d～9年,中位时间2个月.依据腕部痛风性关节炎的临床表现、影像学表现、病损范围和术中腕关节镜表现由轻至重分为5型,24例患者中Ⅰ
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