【摘 要】
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目的分析Omenn综合征的遗传学特征和胎儿产前诊断。方法选取2019年8月解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院收治的Omenn综合征一家系，分析先证者体格检查、临床表现、家族史、用药史、治疗与随访情况及免疫、生化等辅助检查结果。全外显子捕获结合高通量测序技术分析先证者及其父母的基因型，母亲再孕时抽取羊水进行胎儿基因诊断。结果先证者为女婴，1个月16 d时因"全身皮疹18 d，发热7 d"入院，
【机 构】
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解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院，出生缺陷防控关键技术国家工程实验室(解放军总医院第七医学中心)，北京 100700,解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院，出生缺陷防控关键技术国家工程实验
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目的分析Omenn综合征的遗传学特征和胎儿产前诊断。
方法选取2019年8月解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院收治的Omenn综合征一家系，分析先证者体格检查、临床表现、家族史、用药史、治疗与随访情况及免疫、生化等辅助检查结果。全外显子捕获结合高通量测序技术分析先证者及其父母的基因型，母亲再孕时抽取羊水进行胎儿基因诊断。
结果先证者为女婴，1个月16 d时因"全身皮疹18 d，发热7 d"入院，院外疑诊鱼鳞病，1周后死亡。曾有一个姐姐死于类似疾病。先证者有红皮病、湿疹样皮疹及反复感染病史，血液T淋巴细胞、自然杀伤细胞增多，B淋巴细胞正常(T＋B－NK＋)，免疫球蛋白E和嗜酸性细胞升高；先证者携带重组激活基因1(RAG1)的3个杂合突变，c.322C>T(p.R108*)为已知致病变异，来源于父亲；c.2807C>A(p.T936N)和c.2846T>C(p.I949T)来源于母亲同源染色体，均为新发变异，先证者确诊为Omenn综合征。母亲再次妊娠时，羊水细胞基因分析显示胎儿携带与母亲相同的RAG1 c.2807C>A和c.2846T>C，为杂合变异携带者，出生后发育正常。
结论Omenn综合征患者为重症联合免疫缺陷病中的一种罕见类型，于新生儿起病，易被误诊为鱼鳞病，遗传学分析有利于早期诊断和产前诊断。
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