目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床特点及基因检测结果。方法 2014年6月至2017年6月,于陕西省西安市儿童医院新生儿科确诊的MMA患者共10例。采用回顾性研究的方法,分析患儿的临床资料、血尿常规、血液生化指标、影像学检查、血尿有机酸、血同型半胱氨酸及基因分析的结果。结果 10例患儿的主要临床特点为精神反应差、意识障碍、少哭少动甚至不哭不动、肌张力低下、原始反射减弱甚至消失、喂养困难、体重下降、黄疸、呼吸节律异常。生化指标提示高氨血症、代谢性酸中毒、白细胞减少、血小板减少、贫血。头颅影像学检查提示有脑损伤。尿有机酸分析示尿甲基丙二酸均明显增高,血C3/C2均升高,部分患儿血同型半胱氨酸升高。4例患儿进行基因检测,其中mut-型1例,cbl C型3例。4例出生即发病者均在生后不久死亡。6例存活患儿治疗后,临床症状均明显改善,但随访发现大部分患儿存在不同程度体格发育、运动及智力发育落后。结论新生儿MMA临床表现不典型,发病早,死亡率高,存活患儿多存在脑损伤。可疑患儿应及早行血、尿有机酸检测、血同型半胱氨酸测定及基因分析明确诊断,确诊后坚持长期合理治疗,以改善预后。