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目的：探索快速诊断唐氏综合征的方法。方法：应用21号染色体特异的寡核苷酸引物对12份外周血淋巴细胞培养标本进行了引物原位标记反应。结果：4例唐氏综合征患儿标本中，中期分裂相21号染色体标记率平均为99％，平均93％的新时期细胞核显示3个标记信号。8例习惯性流产夫妇的标本中，中期分裂相21号染色体标记率平均为98％，平均91％的新时期细胞核显示2个信号。荧光信号清晰明亮，整个反应在4－5小时内完成。结论：应用引物原位标记技术可快速准确检测21号染色体数目异常，诊断唐氏综合征。