定量荧光聚合酶链反应和染色体微阵列分析技术在性染色体嵌合体产前诊断中的应用

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目的评价定量荧光聚合酶链反应(OF-PCR)技术和染色体微阵列分析技术(CMA)在性染色体嵌合体产前诊断中的应用价值。方法选取2017-2020年于广东省妇幼保健院进行QF-PCR检测后提示不排除性染色体嵌合体产前诊断样本15例进行CMA及染色体核型分析,比较并分析3种方法的结果一致性。结果 15例QF-PCR提示不排除性染色体嵌合体样本中,CMA共检出正常1例,性染色体嵌合9例,性染色体嵌合缺失或重复5例。染色体核型分析结果显示45,X/46,XX嵌合4例,45,X/46,XY嵌合3例,其他异常性染色体
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