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1984年8月~2001年12月期间,吉林省计划生育科研所、长春市妇产科医院遗传室、吉林省妇幼保健院对2 672例遗传咨询者进行外周血染色体检查,所有受检者均来自遗传咨询门诊和新生儿科,其临床表现为:具有原因不明的流产史、畸型胎儿(婴儿)生育史,儿童、生长发育迟缓、智力低下、性征异常、染色体核型异常者的家族成员.