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文章回顾1352例接受胎儿颈项透明层厚度（Fetal neck transparent layer thickness ultrasound,NT）超声检测和孕中期四维彩超诊断的妊娠期妇女临床资料,分析超声检测联合孕中期四维彩超诊断胎儿畸形的应用价值。NT超声联合孕中期四维彩超诊断能早期诊断胎儿染色体异常、结构异常等,是提高产前筛查检出率的关键,对预测不良妊娠结局有较高的临床价值。