自然流产绒毛低深度全基因组测序的遗传学病因分析

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目的 应用低深度全基因组测序技术,探讨绒毛染色体异常与胚胎停育的关系.方法 收集我院285例胚胎停育患者绒毛组织,用高通量测序方法进行低深度全基因组测序分析.结果 285例胚胎停育患者中,染色体异常150例,占52.6%.其中数目异常132例(46.3%),染色体结构异常18例(6.3%).高龄患者染色体异常60.7%,而低龄患者染色体异常49%,两者比较差异有统计学意义(P0.05).结论 胚胎早期停育的主要原因是染色体异常,且染色体数目异常是最多的,染色体数目异常的主要因素是高龄,染色体结构异常与年龄无关.
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