【摘 要】
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目的 研究3个以血液学改变为首发临床表现的植物固醇血症先证者及家系的临床表型和基冈诊断.方法 光学显微镜观察红细胞及血小板的形态;高效液相色谱法检测血浆中豆固醇、二
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目的 研究3个以血液学改变为首发临床表现的植物固醇血症先证者及家系的临床表型和基冈诊断.方法 光学显微镜观察红细胞及血小板的形态;高效液相色谱法检测血浆中豆固醇、二氢胆固醇及谷固醇的含量;PCR法扩增先证者ABCG5和ABCG8基因外显子和侧翼序列,针对先证者的突变位点,对其家系成员进行相应片段基因的检测;同时在正常人群中筛查以排除多态性.结果 巨大血小板、溶血性贫血、脾脏肿大及黄褐瘤是患者共同的表现.外周血涂片可见异形红细胞,如口形红细胞增多,血小板体积增大甚至达红细胞大小;血浆中植物固醇尤其是谷固醇的含量显著增高,是正常人30倍左右;基因分析发现4个突变:ABCG5 C20896T(R446X)、A20883G,ABCG8del43683-43724、del43866C-43867G/ins43866T,后3个是新的突变位点.结论 伴有巨大血小板和溶血性贫血的植物固醇血症是植物固醇血症一个特殊的亚型.对不能解释的巨大血小板,尤其是伴有溶血或(和)口形红细胞的患者应考虑植物固醇血症的可能.
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